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7
de julio de 2010
- PRO-SALUD News |
Sin tratamiento puede provocar la
muerte antes del año de vida
Señalan la importancia de detectar a
tiempo la Enfermedad de Pompe
Caracterizada por la debilidad y la
pérdida de fuerza, esta afección
neuromuscular se genera por la falta de
una enzima que es la que le permite a las
células de los músculos obtener energía
para funcionar. Los bebés que la padecen
sufren además fallas respiratorias y
cardíacas. Sin embargo, en esa instancia
aún es posible sospecharla y confirmar el
diagnóstico fácilmente, mientras que
cuando se presenta en la niñez,
adolescencia o adultez los síntomas suelen
ser más sutiles. La opinión de un
especialista argentino. |
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Buenos Aires -
Hace pocos días se realizó en Buenos Aires
un encuentro sobre la Glucogenosis tipo II,
más conocida como Enfermedad de Pompe, una
patología severa y compleja que se
desarrolla principalmente en niños -aunque
puede presentarse también durante la
niñez, adolescencia o adultez con síntomas
menos claros y más sutiles- y que se
caracteriza por la debilidad y pérdida de
fuerza, provocada por la ausencia de una
enzima que es la que le permite a las
células de los músculos degradar el
glicógeno y de esa forma obtener energía
para funcionar.
Es una condición poco frecuente y su
severidad es tal que sólo si se detecta
antes de los seis meses de vida (como
"tiempo límite", aunque cuánto antes
mejor) puede tener tratamiento, mientras
que si progresa puede provocar la muerte.
Para conocer un poco más sobre sus
características, PRO-SALUD News
dialogó con el doctor Alberto Dubrovsky,
profesor titular de Neurociencias de la
Universidad Favaloro y presidente del
Comité Científico del mencionado simposio.
"Los bebés que padecen Enfermedad de Pompe
no sólo tienen debilidad y muy bajo tono
muscular, sino que además presentan fallas
a nivel respiratorio y cardíaco,
presentando como principales síntomas tos
y llanto débil. Además, poseen un severo
agrandamiento cardíaco (cardiomegalia) que
si bien es grave, tiene un aspecto
positivo: puede detectarse fácilmente
realizando una simple radiografía. Desde
ese punto de vista, entonces, la aparición
de esta patología en los bebés es un
aspecto positivo. Por el contrario, cuando
la Glucogenosis tipo II se presenta en la
niñez, la adolescencia o la adultez, los
síntomas no son nada específicos (los
pacientes comienzan a sentir debilidad en
las piernas) con lo cual el diagnóstico
suele retrasarse mucho", postuló el
especialista, jefe del Departamento de
Neurología y Unidad de Enfermedades
Neuromusculares del Instituto de
Neurociencias de la Fundación Favaloro.
Cabe destacar que por sus características
propias, la Enfermedad de Pompe es similar
a muchas otras de tipo neuromuscular, que
traen aparejados la progresiva y lenta
debilidad y pérdida de fuerza muscular.
Entre éstas, se cuentan, por ejemplo, las
distrofias musculares, las miopatias en
general y las afecciones de las neuronas
motoras que asientan en la medula espinal.
"Lo que ocurre es que más allá de la
similitud con otras, lo que sucede en la
Enfermedad de Pompe es que si no es
detectada a tiempo -hay que ir a buscarla
porque, básicamente cualquier persona que
tenga un defecto genético puede
padecerla-, va progresando y avanzando
lentamente hasta producir daño a nivel
respiratorio, obligando a la persona
afectada a recurrir a un respirador",
agregó el doctor Dubrovsky.
El concepto de "defecto genético" hace
referencia a que la enzima necesaria para
metabolizar el glucógeno y por ende que
los músculos obtengan energía -denominada
alfa glucosidasa (AAG)- es producida por
las propias células, pero sólo cuando
éstas reciben las instrucciones correctas
de los genes. De ahí que ante la
imposibilidad de una falla, este mecanismo
se vea interrumpido.
Diagnóstico y tratamiento
Es posible conocer su desarrollo antes que
aparezcan los síntomas, aunque la
Enfermedad de Pompe no puede ser detectada
antes del nacimiento a menos que como
explicó el doctor Dubrovsky, "se sospeche
que el niño en gestación podría padecerla,
en cuyo caso habría que hacer
determinaciones genéticas mediante punción
abdominal a las 11 semanas de embarazo,
aunque no podemos hacer mucho porque, por
decirlo de alguna forma, los genes ya
fallaron o ya actuaron".
"También se puede determinar con exactitud
el nivel o cantidad de actividad
enzimático en la sangre del paciente; y
también, mediante un test genético, si el
gen correspondiente está alterado. Éste es
un examen más costoso y sofisticado",
refirió el especialista, también profesor
adjunto en la cátedra Neurología de la
facultad de Medicina de la Universidad de
Buenos Aires.
Respecto del tratamiento, actualmente está
disponible la Terapia de Reemplazo
Enzimático, a través de la cual es posible
reponer la enzima faltante y evitar la
progresión de la enfermedad, algo
fundamental para evitar la muerte o la
discapacidad.
"Tanto en la forma infantil como en las
otras, lo que se busca es detener la
progresión del daño, con lo cual la
implementación del tratamiento de
reemplazo debe ser precoz. Esto implica
que hay que ponerlo en marcha en cuanto se
hizo el diagnostico, sin perder tiempo.
¿Cómo? A partir de infusiones endovenosas
que contienen una solución de la enzima, y
se aplica cada dos semanas de por vida",
concluyó el doctor Alberto Dubrovsky,
quien remarcó que si bien la enfermedad
está subdiagnosticada y hay muchos países
que no cuentan con estadísticas, "es
posible calcular que la incidencia es de 1
caso cada 40 mil niños nacidos vivos".
Un dato
Hace poco tiempo se estrenó la película
"Decisiones Extraordinarias"
protagonizada por Harrison Ford y Brendan
Fraser, que está inspirada en el libro The
Cure (La cura) escrito por Geeta Anand y
que narra la historia de un padre que
lucha por salvar la vida de sus dos hijos
que padecen Enfermedad de Pompe.
Número de matrícula del especialista
consultado:
- Dr. Alberto Dubrovsky: M.N.:41.472
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